Risdiplamが承認申請された一方で、同じSmall Moleculeで経口薬のBranaplam (LMI070) は開発終了だそうです。ちなみにLMI070は、NVS-SM1という名前で開発されていた薬らしく、RisdiplamのSMN-C系と（特にSMN-C3と？）科学的な構成が似ているみたいです。ネタ…

Risdiplamが米国FDAに承認申請されたということで少し調べてみました。もともとはRG7916という名前で開発されていた薬ですね。以前こちらでも紹介した「Spinal Muscular Atrophy - Disease Mechanisms and Therapy」という本に、開発の経緯がさらっとですが…

今日リハビリ体操をしていたらなんと、、、、、、足が動いている！！！実は何日か前にママが見つけていて、その時は何かの勘違いでしょということになっていたのですが、確かに動いてます足は0歳で発症した最初期の頃から動かなくなっていたので、本当にびっ…

最近すっかりSMA関連の投稿をしていませんでしたが、夏休みで少し時間の余裕ができたので、最新動向を把握するのに役立つサイト／Facebookページをまとめてみました。Cure SMA - ホーム | Facebook 米国Cure SMAのFacebookページ。これをフォローしておけば…

息子は左右で比べると右半身が少し弱く、右手も左手に比べると可動域があまり広くありません。でも、それほど動かないなりに、最近は徐々に複雑な動きができるようになってきているようです。以前は単純に指を伸ばす・曲げるくらいの動作しかできなかった気…

医師向けの雑誌のようでしたが、Amazonで普通に購入できるので取り寄せて読んでみました。SMAもしくは筋疾患系の話に絞って読んでみたうえで、AVXS-101関連のすでに公になっている情報を見直してみると、だいたい次のようなことがわかりました。AVXS-101でベ…

2年ぶりに、ドリームナイト・アット・ザ・ズーに行ってきました。今回も井の頭自然文化園です。2年前に行った時は、まだ1歳になったばかりだったこともあり、本人は全然わかっていないようでしたが、今回はけっこう楽しんでくれたみたいです。鳥や猿を興味深…

今日は車で外出した先で、呼吸状態が悪くなり一時大変なことになりました。汗をかいちゃったこともあり、本人は家に帰った時にはすっかり身体が冷えてしまい、かつ疲れて寝入っていました。バギーからベッドに移し替えようとしたところ、手（特に左手）を硬…

関東地方にも珍しく大雪が降った中、4回目の投与もなんとか無事に終わらせることができました。降雪で大変なことになりましたが、介護タクシーにお願いして、往きも帰りもなんとか無事に移動できました。スピンラザの投与自体は無事に終わり、今回は注射した…

こちら1年前に購入して何度か読書メモを投稿していましたが、ひととおり気になる章は読んだ気がするので、1つの投稿にまとめておきます。スピンラザがちょうど米国で承認申請をしていた2016年10月に出た本なので、若干情報は古いかもしれませんが、とにかく…

今週、3回目の投薬まで終わったので、左手の変化を動画でまとめてみました。youtu.be若干ではありますが、少し可動域が増えてきているのと、複雑な動きができるようになってきているように見えます。まあいずれによせ、他人から見たら誤差の範囲の違いかもし…

さて、我が家もスピンラザ初回投薬が無事に終わりました。いまは2回目の投薬待ちです。投薬から1週間ほど経過して、気のせいかもしれないけど、なんか今までと違うかも？という症状がちょいちょい出てきました。 手指の力が少し強くなったような（気がする）…

我が家もようやくスピンラザを投薬できる目処が立ちました。ふだんお世話になっている病院が方針転換してくれて、急きょ話が進んで11月中に投薬を開始できそうです。ということで、今月上旬に投薬の準備で一度診察してきました。背骨のレントゲンを撮ったり…

今週はスピンラザの投薬にむけて、ふだんとは違う病院に行ってきました。 すぐに投薬とはならないと聞いたうえでの受診でしたが、やはりそのとおりで、今年中はまず絶対にない感じ、感触としてはたぶん来春くらいかな？という感じでした。病院としていろいろ…

3ヶ月ぶりに歯医者さんに行ってきました。家から車で15分くらいのところにスペシャルニーズ歯科をやっているクリニックがあり、今年の春から何度か診ていただいています。今回も口腔内をチェックしていただくのと、口腔リハについて教えていただきました。上…

気になる論文を見つけたので、健康診断の待ち時間を使って読んでみました。JCI - Postsymptomatic restoration of SMN rescues the disease phenotype in a mouse model of severe spinal muscular atrophySMAを発現し、かつ誕生後の任意のタイミングでSMN遺…

USの患者支援団体のひとつであるCureSMAは、新しい患者家族向けにInformation Packetというものを提供しています。中身は CureSMAが発行している冊子の電子データ（PDF）が入ったCD-Rで、依頼すると日本にも送ってくれます。しかも送料もCureSMA側で負担して…

今日気付いたのですが、これまで息子は両手ともグーパーができていましたが、どうも右手は筋力が弱くなってグーをすることができなくなってしまったようです。徐々に筋肉が弱くなることはわかっていたので、あまりショックはないですが、タッチセンサー式の…